Arvelige sygdomme – skal jeg lade mig teste?

Vi har spurgt en professor i genetik, hvornår en gentest er en god idé, og hvilke overvejelser der er gode at gøre sig først.

En hånd, der holder en blodprøve.

Man skønner, at mindst 1 procent af alle sygdomme i befolkningen er nedarvede. Og sikkert flere endnu. En gentest kan give dig indsigt i, om du er bærer af én eller flere genforandringer, som placerer dig i risikogruppen for nogle af de sygdomme.

Den viden kan du bruge til at træffe beslutninger om dit fremtidige liv og helbred. Om du fx bør starte tidlig behandling eller få fjernet noget i din krop præventivt, før en sygdom spreder sig. I bedste fald kan en gentest faktisk redde dit liv.

Så hvorfor får vi ikke allesammen bare kulegravet vores arvemateriale lige med det vuns? Svaret er alt andet end simpelt. For når først du åbner op for dit DNA, kan det være som at åbne en Pandoras æske af følelsesmæssige og etiske dilemmaer.

Derfor skal du også overveje det nøje, inden du lægger dine gener under lup, fortæller Anne-Marie Axø Gerdes, der er overlæge ved Rigshospitalets Afdeling for Genetik og tidligere formand for Det Etiske Råd.

5 ting, du bør overveje, før du bliver testet

Det er en god idé at få alle dine overvejelser på plads, før du lader dig teste. Prøv fx, om du kan besvare følgende 5 spørgsmål:

Hvad kan man gøre ved den sygdom, jeg skal testes for? Hvilke behandlingsmuligheder er der?

Hvis sygdommen ikke kan behandles, ønsker jeg så stadig at vide, om jeg er i risiko?

Hvis jeg finder ud af, jeg er i risiko, hvad vil jeg så bruge den viden til?

Ønsker jeg at vide det, hvis lægerne finder noget helt andet end det, jeg lader mig teste for?

Hvordan vil min familie forholde sig til, at de måske også er i risikogruppen, og vil de overhovedet vide det?

Ifølge overlæge, Anne-Marie Axø Gerdes, skal du først og fremmest gøre op med dig selv, om du er typen, der synes, viden i sig selv er en god ting. Eller om du kun vil have viden, hvis du kan handle på den.

Det er nemlig langtfra alle arvelige sygdomme, der kan behandles. I nogle tilfælde fortæller en gentest bare, at du kan komme til at fejle noget, uden mulighed for at gøre noget ved det.

“Nogle finder tryghed i viden. Hvis de fx ved, at deres liv sandsynligvis bliver forkortet af en kræftsygdom, eller at de måske udvikler demens, så kan de planlægge og få det bedste ud af tiden. Men den viden kan også gøre andre bange og ulykkelige, så den ender med at ødelægge den gode tid, de har.”
— Anne-Marie Axø Gerdes, overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet og professor i klinisk genetik

At vide eller ikke at vide

Selv de sygdomme, der med sikkerhed kan behandles eller forebygges, kan stille dig i et vanskeligt – ja måske endda ubærligt – dilemma. For selvom vi bliver bedre og bedre til at forudsige arvelige sygdomme, er videnskaben stadig langt fra at kunne stille en diagnose, der er 100 pct. sikker.

En gentest giver dig kun en statistisk procentsats for, hvor stor risikoen er for, at du udvikler en sygdom, og evt. i hvilken alder den rammer. Og så skal du måske til at tage stilling til, om du vil gøre noget forebyggende eller ej.

Den meget arvelige sygdom æggestokkræft er et godt eksempel. Hvis der ses en mutation i BRCA1-genet hos en kvinde, er der ca. 50 pct. sandsynlighed for, at hun udvikler kræft i æggestokkene. Det er en ret stor sandsynlighed, og æggestokkræft kan man forhindre, hvis man fjerner æggestokkene forebyggende.

“Problemet er, at hvis vi gør det hos alle, der har genvarianten, så er der også 50 pct., der får fjernet æggestokkene uden grund,” fortæller Anne-Marie Axø Gerdes.

Selv med alle de dilemmaer er professoren dog ikke i tvivl om, at det giver god mening at genteste. Så længe der er tale om sygdomme, hvor man kan gøre noget for at redde et menneskes liv eller for at forlænge det:

“Der findes en lang række arvelige sygdomme, fx tarmkræft, kræft i underlivet, brystkræft, hvor en gentest kan være det, der gør, at du kommer til regelmæssige tjek og måske fanger sygdommen på et tidligt stadie, hvor du kan behandle den. Så giver det rigtigt god mening.”

Hun understreger samtidig, at der bør være begrundet mistanke, før man lader sig teste. For i princippet kan du i dag blive testet for hvad som helst. Der findes fx private firmaer, der via en spytprøve tilbyder en kortlægning af din samlede arvemasse.

Den model advarer Anne-Marie Axø Gerdes imod, da du ikke er garanteret nogen hjælp til at fortolke de resultater, du får. Ligesom du heller ikke har mulighed for at stille spørgsmål til testen.

"Jeg har set patienter, der går på nettet og bestiller en test og får svar tilbage om, at de har forøget risiko for en eller anden sygdom. Og hvad så? Hvordan skal de så forholde sig? Spørger du mig, så bør du altid søge råd hos en læge, før du lader dig teste. Og så kraftigt overveje, om den viden kan gøre noget nyttigt for dit liv. Hvis ikke er det måske bedst at lade være.”

Flere og flere gentestes

De seneste år er der sket en enorm udvikling i forskningen inden for genetik, og man kender i dag til minimum 5.000 arvelige sygdomme. Det afspejler sig også i mængden af personer, der bliver testet.

Præcis hvor mange findes der ikke tal på, da du både kan blive testet i det offentlige og hos private udbydere.

“Min fornemmelse er dog, at der er en stigende interesse for at vide besked. Vi ser i hvert fald en stigning i antallet af henvisninger til genetisk testning fra de praktiserende læger,” fortæller Anne-Marie Axø Gerdes.

Er du nysgerrig på dine gener, kan du dog ikke bare gå til din læge og få en henvisning. Der bliver nødt til at være noget i din – eller i din families – sygdomshistorik, der indikerer arvelighed. Fx om der er mere end ét af dine familiemedlemmer, der har samme sygdom, eller om de var meget unge, da de blev syge.

Jo yngre en person er, når sygdommen udvikler sig, jo større risiko er der som regel for, at den er arvelig.

I takt med at behandlingsmulighederne for en lang række sygdomme er blevet bedre og bedre, er lægerne til gengæld også blevet mere åbne over for at henvise til gentest, sammenlignet med for fx 20 år siden.

“Før i tiden tænkte man nok: ‘Hvad skal de bruge den viden til, hvis sygdommen alligevel ikke kan behandles?,” forklarer Anne-Marie Axø Gerdes.

Sådan foregår gentestning ...

Kvinde er ved lægen
© iStock

... i det offentlige:

Har du mistanke om, at der er arvelige sygdomme i familien, kan du gå til din praktiserende læge. Hvis du opfylder betingelserne, bliver du henvist til udredning på en genetisk klinik. Her vil du typisk blive bedt om at udfylde et stamtræ eller et spørgeskema med oplysninger om din families sygdomshistorik, levealder og dødsårsager.

Du skal også forholde dig til, om du vil vide det, hvis din prøve viser noget andet end det, du skal testes for. Herefter får du taget en helt almindelig blodprøve. Hvis testen viser tegn på arvelige sygdomme, kan du få råd og vejledning på klinikken om, hvordan du bør forholde dig, og om andre i din familie også bør tilbydes en test.

Kvinde sidder i vinduet
© iStock

... i privat regi

Du kan også betale dig fra en gentest hos private udbydere, hvor du fx sender en spytprøve ind med posten og får svar tilbage. Dog skal du være obs på, at de private udbydere ikke er underlagt samme kvalitetskrav som det offentlige, og svaret kan derfor være mere usikkert.

Du er heller ikke sikret en opfølgende samtale eller råd og vejledning til at forstå resultaterne.

Læger kan rådgive, men ikke tvinge

Men selvom der henvises flere og flere, er der stadig masser af etiske dilemmaer forbundet med det. Også for lægerne. Hvis du som patient har fået konstateret en sygdom, er det jo slet ikke sikkert, du har lyst til at vide, at du potentielt også kan fejle alt muligt andet.

Ligesom det heller ikke er sikkert, du har lyst til at bære ansvaret for at fortælle andre i din familie, at de måske også kan blive syge.

Lægens beslutning om, hvorvidt han eller hun skal tale arvelighed med dig eller ej, er dog blevet lettere, fordi forskningen er blevet bedre, og det derfor også er lettere at forudsige, om risikoen for arvelighed er stor.

Men læger kan ikke tvinge dig til at tage en gentest eller til at kontakte pårørende. De kan udelukkende rådgive om, hvem du bør kontakte, og hjælpe med at give informationen videre.

"Du har ret til at holde din sygdom for dig selv, og det kan stille lægen i et vanskeligt dilemma, hvis der fx er tale om en meget arvelig sygdom med høj risiko for, at nogle andre i familien også har den. I langt de fleste tilfælde vil læger helst ikke kontakte pårørende uden om patienter,” fortæller Anne-Marie Axø Gerdes.

Newsletter background